Short QT-Syndrom

Ja, die gibt es. Short-QT-Syndrom wird oft als SQTS bezeichnet. Sie können diese Website auch aufrufen unter sqts.info aufrufen, wenn Sie den langen Namen nicht eintippen möchten.

• Herzklopfen (Bemerken des eigenen Herzschlags), Extrasystolen
• Schwindel, Ohnmacht, Synkope
• Vorhofflimmern 
• Herzstillstand, plötzlicher Herztod, Herzkammerflimmern
• ventrikuläre Tachykardie

Diese Symptome treten bereits in jungen Jahren auf. Leider ist der plötzliche Herztod manchmal das erste Symptom, weshalb eine Untersuchung des Herzens in betroffenen Familien wichtig ist.
Es gibt jedoch auch Patienten, die ihr ganzes Leben lang keine Symptome aufweisen. Es gibt seltene Fälle, in denen die Genmutation zusätzliche Symptome in anderen Körpersystemen, z. B. im Gehirn, verursacht.

Da es nur so wenige Patienten gibt, ist dies schwer zu bestimmen. Short-QT-Patienten haben ein deutlich erhöhtes Risiko, am plötzlichen Herztod (Kammerflimmern) zu sterben. Sie haben auch ein erhöhtes Risiko für andere abnorme Herzrhythmen. Herzrhythmusstörungen und Tod treten oft schon in jungen Jahren auf.

Nein, das ist sie nicht. Das Short-QT-Syndrom ist eine elektrische Herzerkrankung. Die Struktur und Anatomie des Herzens sind normalerweise unauffällig.

Short-QT-Syndrom ist genetisch bedingt. Die Krankheit wird offenbar autosomal-dominant vererbt, d. h. wenn ein Elternteil erkrankt ist, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass auch Sie erkranken. Bei Short-QT-Syndrom Patienten sind Gene mutiert, die für die Bildung bestimmter Ionenkanäle in den Herzzellen verantwortlich sind. Einige dieser Genmutationen sind namentlich bekannt: KCNH2, KCNQ1, KCNJ2, CACNA1C, CACNA2D1 und SLC4A3.

Der wichtigste Befund beim Short-QT-Syndrom ist ein verkürztes QT-Intervall im EKG. Die untere Grenze des QTc-Intervalls ist umstritten; sie könnte bei 360 ms oder bei 320 ms liegen. Es gibt noch weitere Merkmale, die für eine Diagnose sprechen.

Bis zum Jahr 2022 sind weltweit weniger als 300 Fälle beschrieben worden. Die Krankheit wurde im Jahr 2000 entdeckt. Seltene Krankheiten werden in der Regel mit einer Prävalenz von 1:10.000 definiert. Das Short-QT-Syndrom scheint noch seltener zu sein, aber die genaue Zahl der Patienten ist noch unklar.

Dafür könnte es zwei Gründe geben:

1. Short-QT-Syndrom ist äußerst selten, selbst für eine seltene Krankheit. Sie möchten nicht, dass Ihr Arzt zahlreiche seltene Krankheiten kennt, an denen Sie nicht leiden; Sie möchten, dass Ihr Arzt mit häufigen Krankheiten vertraut ist.
2. Dass die Länge des QT-Intervalls ein Anzeichen für Herzrhythmusstörungen sein kann, wissen wir schon seit über einem Jahrhundert. Bis zum Jahr 2000 galten jedoch nur lange QT-Intervalle als problematisch. Deshalb haben viele Ärzte - auch heute noch - gelernt, dass ein kurzes QT-Intervall gut ist. Das ist es aber nicht. Nicht alle Lehrbücher wurden aktualisiert, und da Short-QT-Syndrom sehr selten ist, werden sie es vielleicht nie.

Da es nur wenige Patienten gibt, konnten keine großen Studien durchgeführt werden. Eine Behandlungsmöglichkeit ist ein Medikament namens Chinidin, eine andere ist ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD). Andere Optionen werden derzeit untersucht.

Es ist nicht einfach, einen Experten auf Short-QT-Syndrom zu finden. Wenn Sie sich in Europa befinden, können Sie sich an eines der Zentren, die Mitglied der ERN GUARD-Heart sind.

A kürzlich durchgeführte Überprüfung kam zu dem Schluss, dass keine besonderen Bedenken bestehen, wenn Patienten mit SQTS mit SARS-CoV-2 infiziert sind.